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第5节 马方综合征（第1页）

“实用小儿骨科学（第3版）（..）”！

第5节

马方综合征

马方综合征（Marfanssyndrome，MFS）或称蜘蛛指（趾）（arachnodactyly），为1896年Marfan描述的一种间质组织先天性缺陷疾病。本症波及骨骼肌肉、心血管和眼，几乎都有相似的外显率，但又有多种不同的表达。诊断有赖于临床表现。有些病例呈年龄依赖性。发病率为15000～110000活产儿，约30%为散发病例由首发的突变造成，可能与高龄父母有关。无性别差异。

（一）病因

MFS是一种与原纤维蛋白fibrillin-1生物合成异常相关的疾病。

Fibrillin-1

基因位于1号染色体长臂内（15q21），含有65个外显子。整个

FBN1

基因分布有超过1000个突变。同一家庭内也存在多型性。因此表观遗传、基因修饰、环境因素，或其他未知因素可能也影响该病的表达。

因为在MFS患者中可见皮肤和主动脉的弹性减低，并伴有纤维碎片。MFS传统上被认为是结缔组织的结构缺陷。Fribrillin-1的减少导致原发性弹力纤维沉积的排列紊乱。在应力作用下，（主动脉近端，如血流动力下）受累器官由于这一结构缺陷加速退行性病变。然而，用这种结构缺陷的理论又很难去解释某些临床表现（如骨骼的过度生长更倾向于细胞过度增长）。

（二）病理

本病组织病理学变化的根本缺陷是不能生成正常胶原和弹力纤维。有些病例尿内排羟脯氨酸。

（三）临床表现

临床表现特点为患儿身材较高，成年后体高可超过1.8m。肢体瘦长，远端尤为突出。身体的上下段比例失常。下部量（从耻骨联合上缘到足跟）大于上部量（体高全长减去下段）。两臂展开的指距长度常超过体长。

因肋骨过度纵向生长，故常有漏斗胸。还会有长头畸形、瘦长面孔及颌凸畸形。脊柱生长快的阶段可发生脊柱后突侧弯。

韧带和关节囊过度松弛，可导致足外翻和膝反屈。屡发性髌骨脱位和髋关节自然脱位也可见到。并发肌肉发育不良和张力低下的也常见。还可见股疝和横膈疝。另外，这类患儿缺少皮下脂肪。

眼部所见为悬吊韧带松弛或断裂所致的晶体异位。这种晶体异位最好在散瞳后用裂隙灯观察。患儿多并发严重的近视眼。

心血管系统可见到主动脉扩张、主动脉瓣或二尖瓣关闭不全及房室间隔缺损。夹层动脉瘤系最严重的并发症，乃成年后的致死原因。X线照片为四肢骨细长，尤以手指和足趾管状骨最显著。椎体的侧面照片显示其高度增加，但前后径缩短，椎体的前后缘凹入，椎管和椎间孔扩大。

有些高胱氨酸尿症病例，外观很像马方综合征，但有三点显著不同：①智力低下；②尿含高胱氨酸；③为常染色体隐性遗传。

（四）诊断

临床诊断依赖于临床表现、基因检测、实验室检查和影像学检查。

（五）治疗

本症无有效疗法，多采用对症治疗，足部可加用纵弓垫支持。脊柱侧弯也可用器械矫正术加脊柱融合手术。并发髋脱位者可行关节囊成形和骨盆截骨术治疗，原发性髌骨脱位者可做软组织松解和髌腱转移。手术前均应注意心血管和呼吸道情况是否允许。

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