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第9节 遗传性感觉运动神经病（第1页）

“实用小儿骨科学（第3版）（..）”！

第9节

遗传性感觉运动神经病

遗传性感觉运动神经病（hereditorysensorymotorneuropathy）波及感觉神经，常有家族性。有时因家族成员的异常表现轻微而忽略其遗传性质。致残方面在儿童时期发生步态异常，日后出现脊柱侧弯和手功能障碍。本病进行性加重，手术矫正后也常复发。这是一组疾病，可分为如下六类：

1型

Charcot-Marie-Tooth（CMT）病，发生在儿童期，系常染色体显性遗传（30%为突变）。首发表现为高弓足。检查时注意患儿震颤感消失，足外翻时无力。家长也有类似异常而未发觉。双侧高弓足最为多见。仔细检查可见后足内翻，前足下垂而呈高弓，常伴爪形趾。畸形的原因为胫后肌力超出腓骨短肌，同时腓骨长肌的肌力超过胫前肌。在发育停止前约半数患儿发生脊柱侧弯和后突侧弯。小儿随年龄增长，手部功能日益受损，致残原因源于神经传导速度下降及拇指对掌功能减弱。手指捏拿动作困难，肌腱转移可能改进功能。

2型

轴突神经病（axonalneuropathy），与Charcot-Marie-Tooth病相似，但较轻。

3型

家族性间质肥大性多发神经变性病，又称Dejerine-Sottas病，其主要特点为儿童时期肢体肌肉萎缩，感觉和腱反射消失。触诊发现神经干增粗，特别是尺神经和股外侧神经。神经活体组织检查可看到神经纤维四周有细胞增殖，神经内膜中有黏液蓄积。活检宜选用腓肠神经。矫形治疗只可用支具保护。

4型

遗传性共济失调性多发神经炎，又称Refsum病，为一罕见的家族性疾病，特点有小脑共济失调、眼球震颤、色素性视网膜炎以及周围神经增厚的进行性感觉和运动神经变性。同腓骨肌萎缩和Friedreich共济失调一样，也出现高弓足。由于起病较早，故可误诊为进行性肌营养不良或婴儿型脊髓性肌萎缩。可借助脑脊液蛋白增高、电诊断试验和肌肉活检所见到的神经病变而明确诊断。本病主要属于生化紊乱性疾病，盖因患儿血清内植烷酸过多，系植烷酸氧化酶缺陷。

5型

遗传性感觉神经病和痉挛性截瘫（hereditarysensoryneuropathywithspasticparaplegia），为小儿最常见的进行性神经退行性疾病，系常染色体性连遗传。疾病的特点为下肢痉挛而上肢、脑神经幸免。通常表现形式不一，即单纯型和复杂型。前者神经异常表现只有下肢痉挛，及至成年后可能会有痴呆。复杂型有脑发育不全，延髓受累，眼球震颤和发音困难。患儿走路步态异常，足趾走路，学会走路晚，临床症状多于3岁时表现明显。双下肢痉挛误诊为脑瘫。

组织病理检查显示皮脊髓束和后柱退行性变，约有半数病例还有脊髓小脑束退变。临床上感觉障碍很轻。脊髓病变多在腰椎以下部位，因而对下肢影响突出。矫形外科治疗与脑瘫类似，多局限于软组织挛缩松解。

6型

遗传性感觉神经病和视神经萎缩（hereditarysensoryneuropathywithopticatrophy）。

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