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第13节 多发性骨骺发育不良（第1页）
“实用小儿骨科学（第3版）（..）”！
第13节
多发性骨骺发育不良
多发性骨骺发育不良（dysplasiaepiphysialismultiplex）为一种罕见的遗传性发育缺陷，表现为多数骨骺钙化异常和生长障碍。但其特征与Morquio病相反，不是以脊柱生长受限为主。病情常日趋改善。骨骺的畸形不重，到成年后多有退行性关节炎病变。肌肉不受影响。
（一）临床表现
膝和髋关节疼痛、僵硬和行走不便，以及肩关节活动受限。患儿手小，手指短粗，握拳困难。好发部位为髋、肩、膝和踝关节。脊柱也可受累，唯很少发生驼背。除身材矮小外，主要影响肢体长度。头部发育正常。一般无其他明显畸形。在同一家族中可有数人发病，但生命不受影响。
（二）X线片表现
X线片可见骨骺出现较迟，一个主要的二次化骨中心为核心，多个排列如桑葚状。股骨头骺有类似缺血性坏死的改变。股骨的颈干角多呈髋内翻。股骨髁可变得不规则，引起膝内、外翻。骺板融合时间尚属正常。骺的外形规则，但稍扁。关节间隙窄，成年后出现退行性变。肩关节盂和髋臼无异常变化。胫骨下端骨骺从内向外变薄。因此，踝关节面呈斜坡状，长管状骨的骨干较正常短。腕骨和跖骨的骨化较迟。累及脊柱时，只是骨化时间延缓、骺板有分裂、椎体呈楔形，但较Morquio病轻。
髋关节疼痛者应卧床，并行牵引治疗，对髋内翻和膝内、外翻畸形较重的可行截骨术矫正。
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