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第8节 脊柱肌肉萎缩（第1页）

“实用小儿骨科学（第3版）（..）”！

第8节

脊柱肌肉萎缩

脊柱肌肉萎缩（spinalmuscularatrophy，SMA）含一组不同表现的罕见疾病。本疾病属常染色体隐性遗传，有前角细胞退化致肌力减弱和萎缩，感觉和精神正常。本病过去按发病年龄分类，但近年来均以病情的严重程度划分。

传统分类：

Ⅰ型

急性Werdnig-Hoffman病，发病年龄小于6个月；

Ⅱ型

慢性Werdnig-Hoffman病，生后6～24个月起病；

Ⅲ型

Kugelberg-Walander病，发病年龄超过24个月。

近年新的分类：

Ⅰ型

严重——不能坐，常于婴儿期死亡；

Ⅱ型

中等度——婴儿期诊断，不能走路，成年后死亡；

Ⅲ型

轻——2岁后诊断，可能会走路，成年后可自食其力，独立生活。

SMAⅠ型

生后即发病，肌张力低下，可能发生病理骨折。关节活动尚保留，不适于手术治疗。

SMAⅡ型

能活到20～30岁，虽有严重呼吸困难和延髓异常而造成的肌肉无力，但长期使用呼吸机仍能维持生命。常因髋关节脱位和脊柱畸形到矫形外科门诊。髋关节半脱位和脱位是由肌力不平衡、肌张力低下和骨盆倾斜所致，因致残很轻和容易复发而不需手术治疗。几乎每个病例均有脊柱侧弯，10岁左右出现，依病情的严重程度逐渐加重。支具对维持正直的坐位有用，但不能有效地防止侧弯加重。弧度超过40°，肺活量保留40%以上的有器械矫正的指征。

SMAⅢ型

要尽量维持和延长患儿行走能力的时间。需要手术矫正髋关节发育不良的病例非常罕见。脊柱侧弯较Ⅱ型轻，但可能需手术融合。融合段过长会妨碍患儿走路功能。

婴儿型脊柱肌肉萎缩系一种进行性弛缓性麻痹。婴儿时期发病，发展较快，直到呼吸肌麻痹而死亡。北京儿童医院自1970年至1980年共收治本病12例，生后6个月以内发病的9例，其中6例病情进展快，于1～2岁时死亡。性别无明显差异。本病有家族性，为常染色体隐性遗传。临床表现不一。有的病例临床上无明显进展；有的到2～17岁以后始出现肢体远端麻痹，犹如进行性肌营养不良。

主要病变系脊髓内运动神经细胞以及延髓、脑桥和中脑运动核的退行性变。病因不明。

（一）临床表现

起病较急，约半数病例生后或新生儿时期发病。表现有肌张力低下或运动功能不良。将患儿水平托起后，其头下垂。下肢受累较上肢多。肢体远端较近端多。患儿只有横膈的呼吸运动。吸气时肋间无大动作。

患儿很少有自主活动，直至出现肌肉麻痹和萎缩。腱反射消失。关节活动超过正常范围。发现舌纤颤对诊断有重要意义。

畸形出现早。髋关节内收肌挛缩所致的髋外翻很像大脑性瘫痪引起的髋关节脱位，膝关节常有屈曲，肩关节有外旋畸形。

凡生后2个月内发病的多不能活过1岁。发病晚的有时可活到青少年。

大孩子可借助肌电图明确诊断。肌电图能显示规律性纤颤电位或束颤电位等失神经支配现象。肌电图在小婴儿因不能合作，故对诊断帮助不大，因此需行肌肉活检。肌肉病变在显微镜下可见典型的失神经后的萎缩变化。少数大小正常的肌纤维中混有大量均匀一致的萎缩纤维。

本病有时难与进行性肌营养不良鉴别。部分患儿血清肌酸磷酸激酶（creatinephosphokinase）明显升高。虽然可经肌肉活检和组织化学确诊，但肌电图可表现为肌肉原发病变。脊髓性肌萎缩患儿的手部有不规则的震颤，走路时有外翻足，这两个体征有助于诊断。

（二）治疗

药物治疗无效。发病较晚，临床表现不太严重的病例常有屈髋、屈膝挛缩和脊柱侧弯。手术松解短缩的肌腱、筋膜对矫正畸形起一定作用。

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